Giảng viên • 2 năm trước
BÀI KIỂM TRA QUAD (SÀNG LỌC TRƯỚC KHI SINH - TAM CÁ NGUYỆT THỨ HAI)
🌺🌺 BÀI KIỂM TRA QUAD (SÀNG LỌC TRƯỚC KHI SINH - TAM CÁ NGUYỆT THỨ HAI) 🌺🌺
🥝 Bài kiểm tra quad là gì?
Bài kiểm tra quad (AFP4 hoặc kiểm tra nhiều điểm đánh dấu) là một xét nghiệm máu có thể cho mẹ bầu biết liệu em bé có nguy cơ mắc một số bệnh nhất định hay không. Đó là một xét nghiệm sàng lọc, có nghĩa là nó có thể cho mẹ bầu biết khả năng em bé mắc phải tình trạng bệnh như thế nào, nhưng mẹ bầu vẫn cần xét nghiệm chẩn đoán (chọc dò nước ối) để xác nhận kết quả.
🥝 Màn hình quad tìm kiếm:
• Hội chứng Down (tam nhiễm sắc thể 21, rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến nhất)
• Trisomy 18 (hội chứng Edwards), một rối loạn nhiễm sắc thể nặng hơn và ít phổ biến hơn
• Dị tật ống thần kinh, chẳng hạn như tật nứt đốt sống
• Dị tật thành bụng
Một số kết quả nhất định cũng có thể chỉ ra rằng mẹ bầu có nguy cơ mắc các biến chứng cao hơn như tiền sản giật, sinh non, hạn chế sự phát triển trong tử cung hoặc sẩy thai. Biết được điều này có thể giúp mẹ bầu và bác sĩ biết để đề phòng các dấu hiệu của sự cố.
🥝 Khi nào cần làm kiểm tra quad (sàng lọc trước khi sinh)?
Kiểm tra quad (Sàng lọc trước khi sinh) được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ hai, giữa tuần thứ 15 và tuần 22 của thai kỳ (16 đến 18 tuần được coi là tốt nhất).
Tốt nhất, xét nghiệm nên được thực hiện cùng với các xét nghiệm sàng lọc trong tam cá nguyệt đầu tiên. Sự kết hợp này được gọi là sàng lọc tích hợp hoặc tuần tự. Nhưng nếu mẹ bầu bỏ lỡ cơ hội bắt đầu sàng lọc trong tam cá nguyệt đầu tiên, chỉ riêng màn hình quad vẫn có thể cung cấp cho mẹ bầu một số thông tin tốt.
🥝 Màn hình quad được thực hiện như thế nào?
Mẹ bầu sẽ được lấy mẫu máu để phân tích. Kết quả thường có trong khoảng một tuần.
Xét nghiệm đo mức độ của bốn chất trong máu của mẹ bầu:
Alpha-fetoprotein (AFP), một loại protein do em bé tạo ra
Gonadotropin màng đệm ở người (hCG), một loại hormone được tạo ra bởi nhau thai
Estriol không liên hợp (uE3), một loại hormone được sản xuất bởi nhau thai và em bé
Inhibin A, một loại hormone được sản xuất bởi nhau thai
Nếu có nhiều AFP hơn mức trung bình, điều đó có thể có nghĩa là mẹ bầu đang mang nhiều hơn một em bé hoặc em bé của mẹ bầu lớn hơn ý kiến của bác sĩ. Nhưng trong một số trường hợp, đó là dấu hiệu của một lỗ hổng bất thường ở cột sống, đầu hoặc thành bụng của em bé cho phép AFP rò rỉ ra ngoài. Trong một số trường hợp hiếm hoi, nó cũng có thể báo hiệu thận của em bé có vấn đề. Và trong một số trường hợp, nó không có nghĩa là bất kỳ điều gì trong số đó.
AFP thấp, estriol thấp, hCG cao và ức chế A cao có liên quan đến nguy cơ mắc hội chứng Down cao hơn. Mức độ thấp của ba đầu tiên có nghĩa là em bé có nguy cơ mắc bệnh tam nhiễm sắc thể 18 (hội chứng Edwards) cao hơn bình thường.
🥝 Kết quả được tính như thế nào?
Để xác định khả năng em bé mắc hội chứng Down hoặc tam nhiễm sắc thể 18, hàm lượng của bốn chất này được kết hợp với công thức cùng với tuổi thai và tuổi của mẹ bầu.
Tuổi của mẹ bầu được tính vào vì mặc dù bất kỳ ai cũng có thể sinh con với bất thường nhiễm sắc thể, nhưng nguy cơ sẽ tăng lên khi mẹ bầu già đi. Ví dụ, khả năng sinh con mắc hội chứng Down của mẹ bầu dao động từ khoảng 1/10000 ở tuổi 25 đến khoảng 1/100 ở tuổi 40.
Để xác định khả năng em bé bị khuyết tật ống thần kinh, mức AFP của mẹ bầu được kết hợp với công thức cùng với tuổi của mẹ bầu, tuổi thai của em bé và các yếu tố khác.
Nếu mẹ bầu đang sử dụng kết quả quad như một phần của sàng lọc tích hợp hoặc tuần tự, kết quả sẽ được kết hợp với kết quả từ các xét nghiệm mẹ bầu đã thực hiện trong tam cá nguyệt đầu tiên để đánh giá rủi ro toàn diện hơn và tỷ lệ phát hiện cao hơn.
🥝 Tỉ lệ
Mẹ bầu sẽ được thực hiện một bản đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down, một bản đánh giá thể nhiễm sắc thể số 18 và một bản đánh giá khác về khuyết tật ống thần kinh. Mỗi cái sẽ ở dạng một tỷ lệ thể hiện khả năng bé gặp phải vấn đề đó.
Ví dụ, mẹ bầu có thể được cho biết rằng khả năng em bé mắc hội chứng Down là 1 trên 100 hoặc 1 trên 1.200. Nguy cơ 1 trong 100 có nghĩa là cứ 100 phụ nữ có kết quả này thì có 1 trẻ mắc hội chứng Down và 99 trẻ không mắc hội chứng này. Và nguy cơ 1 trong 1.200 có nghĩa là cứ 1.200 phụ nữ có kết quả này thì sẽ có một em bé mắc hội chứng Down và 1.199 em bé không mắc hội chứng này. Số thứ hai càng cao, rủi ro càng thấp.
🥝 Kết quả bình thường hoặc bất thường
Mẹ bầu cũng có thể được cho biết rằng kết quả của mẹ bầu là "bình thường" hoặc "bất thường" đối với một tình trạng cụ thể, tùy thuộc vào việc tỷ lệ này thấp hơn hay cao hơn một ngưỡng nhất định. Ví dụ: một số xét nghiệm sàng lọc di truyền sử dụng ngưỡng 1 trên 250. Vì vậy, kết quả 1 trên 1.200 sẽ được coi là bình thường vì nguy cơ có vấn đề thấp hơn 1 trên 250 và 1/100 sẽ được coi là bất thường vì rủi ro đó cao hơn 1 trên 250.
Hãy nhớ rằng kết quả sàng lọc bình thường (còn được gọi là "màn hình âm tính") không đảm bảo rằng em bé có nhiễm sắc thể bình thường, nhưng nó cho thấy rằng vấn đề khó có thể xảy ra. Và một kết quả sàng lọc bất thường ("sàng lọc dương tính") không có nghĩa là em bé có vấn đề về nhiễm sắc thể - chỉ là khả năng mắc bệnh này cao hơn những đứa trẻ bình thường. Trên thực tế, hầu hết trẻ sơ sinh dương tính với màn hình hóa ra không có vấn đề gì. Điều này cũng đúng đối với kết quả AFP bất thường và khuyết tật ống thần kinh.
🥝 Độ chính xác của xét nghiệm quad là bao nhiêu?
Xét nghiệm quad phát hiện ít nhất 70% trẻ sơ sinh bị tam nhiễm sắc thể 18 và khoảng 85% trẻ bị dị tật ống thần kinh. Đối với hội chứng Down, xét nghiệm quad phát hiện khoảng 81 phần trăm trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng.
Điều này không có nghĩa là một em bé được sàng lọc dương tính có 81% khả năng mắc hội chứng Down. Nó chỉ có nghĩa là 81% trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down sẽ có kết quả sàng lọc đủ đáng ngờ để đề nghị xét nghiệm bổ sung.
🥝 Kết quả âm tính giả
Xét nghiệm quad không phát hiện tất cả các trường hợp mắc hội chứng Down, tam nhiễm sắc thể 18 hoặc dị tật ống thần kinh, vì vậy nó có thể xác định em bé có nguy cơ thấp mắc các vấn đề này khi bé thực sự bị ảnh hưởng. (Ví dụ: trong khi xét nghiệm sẽ chọn ra 81% trường hợp mắc hội chứng Down, điều đó có nghĩa là có 19% khả năng xét nghiệm sẽ bỏ sót hội chứng Down ở trẻ mắc bệnh này.) Đây được gọi là kết quả âm tính giả,
🥝 Kết quả dương tính giả
Mặt khác, xét nghiệm này có tỷ lệ dương tính giả là 5%. Có nghĩa là, nó có thể xác định em bé của mẹ bầu có nguy cơ cao mắc một trong ba vấn đề này khi bé ổn. Điều này có thể khiến mẹ bầu phải kiểm tra thêm và lo lắng về tình trạng sức khỏe của em bé một cách không cần thiết.
🥝 Điều gì sẽ xảy ra nếu kết quả cho thấy con mẹ bầu có nguy cơ cao mắc vấn đề?
Một cố vấn di truyền hoặc bác sỹc mẹ bầu-thai nhi có thể giúp mẹ bầu hiểu kết quả và các lựa chọn của mẹ bầu. Mẹ bầu có thể muốn thảo luận về những ưu và khuyết điểm của việc chọc dò ối để tìm hiểu xem liệu em bé của mẹ bầu có gặp vấn đề gì không.
Nếu mẹ bầu có AFP cao, siêu âm cấp độ II sẽ cho phép bác sĩ kiểm tra xương sống và các bộ phận khác của bé để tìm các khuyết tật. Nó cũng sẽ xác nhận tuổi của bé và liệu mẹ bầu có đang mang song thai hay không. (Nếu siêu âm cho thấy em bé của mẹ bầu nhỏ hơn hoặc lớn hơn so với suy nghĩ của bác sĩ hoặc mẹ bầu đang mang nhiều hơn một em bé, kết quả của mẹ bầu sẽ được tính toán lại.)
Nếu em bé được phát hiện bị nứt đốt sống hoặc một dị tật bẩm sinh khác và mẹ bầu quyết định tiếp tục mang thai, đội ngũ y tế của mẹ bầu sẽ có thể theo dõi tình trạng của em bé trong suốt thời kỳ mang thai và chuẩn bị phẫu thuật khi bé chào đời.
🥝 Nếu em bé có kết quả xét nghiệm dương tính với hội chứng Down hoặc tam nhiễm sắc thể 18, siêu âm có thể cho phép bác sĩ kiểm tra một số "dấu hiệu" có thể gợi ý hội chứng Down và các rối loạn nhiễm sắc thể khác.
Các điểm đánh dấu này bao gồm:
• Một điểm sáng trong cơ tim (tiêu điểm nội tâm mạc hồi âm)
• Có vấn đề về thận (bệnh sỏi thận)
• Nếp gấp da dày lên (một vùng rõ ràng trong mô ở sau cổ em bé)
• Xương đùi hoặc xương cánh tay ngắn bất thường
• Ruột sáng (gây phản xạ)
Nếu một hoặc nhiều dấu hiệu được tìm thấy, khả năng em bé bị dị tật di truyền sẽ tăng lên. Một em bé có bất thường cấu trúc lớn, chẳng hạn như khiếm khuyết ở tim hoặc thành bụng, cũng có nhiều khả năng bị khiếm khuyết nhiễm sắc thể.
Nếu mọi thứ trông bình thường trên siêu âm chi tiết, vẫn không đảm bảo rằng mọi thứ đều ổn, nhưng điều đó có nghĩa là em bé của mẹ bầu có nguy cơ bị dị tật nhiễm sắc thể thấp hơn so với kết quả sàng lọc của mẹ bầu. Thông tin này có thể giúp mẹ bầu quyết định có nên tiến hành chọc ối hay không.
Xem thêm...
Ảnh